Question

У человека гемофилия определяется сцепленным с полом рецессивным геном h. Мать и отец здоровы. Их ребенок страдает гемофилией. Кто из родителей передал ребенку заболевание? Какова вероятность того, что их второй ребенок также будет страдать гемофилией?

Answer 1

Запишем схему скрещивания с учетом половых хромосом матери и отца (у человека гомогаметным является женский пол):

Ген h получен ребенком вместе с X-хромосомойот родителей и может проявиться либо в гемизиготном (у сына - XhY), либо в гомозиготном (у дочери - XhXh) состояниях. Родители здоровы, следовательно, в их генотипах обязательно присутствует хотя бы один ген H. Так как у отца всего одна X-хромосома,он имеет только один ген свертываемости крови (H) и не может передать ген гемофилии ребенку. В таком случае заболевание ребенку передала мать, которая является гетерозиготной по гену гемофилии (XHXh). Болеть гемофилией в этой семье могут только мальчики, т. к. свою единственную X- хромосому они получают от матери. Вероятность рождения больного мальчика составляет 50%, т. к. сын с одинаковой вероятностью может унаследовать X- хромосому, несущую нормальный ген, иX-хромосому,несущую ген гемофилии. Все дочери в этой семье будут здоровыми, поскольку одну из своихX-хромосом,несущую доминантный ген нормальной свертываемости крови, они получат от отца.

Ответ: ген, вызывающий заболевание, ребенку достался от матери. Вероятность рождения второго ребенка в семье, больного гемофилией – 25 %.

Answer 2

Ответы: а) все дети фенотипически здоровы, но дочери являются носительницами гена гемофилии; б) 25% – дочери – носительницы, 25% – дочери – гемофилики (как правило, нежизнеспособны), 25% – сыновья здоровы, 25% – сыновья гемофилики.