Question

Кистозный фиброз поджелудочной железы поражает индивидуумов с рецессивным гомозиготным фенотипом и встречается среди населения с частотой 1 на 2000.
Вычислите частоту носителей гена кистозного фиброза.

Answer 1

Носители являются гетерозиготами. Частоты генотипов вычисляются по уравнению Харди-Вайнберга:
p^2 + 2pq + q^2 = 1,
где
p^2 – частота доминантного гомозиготного генотипа,
2pq – частота гетерозиготного генотипа,
q2 – частота рецессивного гомозиготного генотипа.
Кистозный фиброз поджелудочной железы поражает индивидуумов с рецессивным гомозиготным фенотипом; следовательно, q2 = 1 на 2000, или 1/2000 = 0,0005. Отсюда
q = √ 0,005 = 0,0224
Поскольку, p + q = 1; p = 1 – q = 1 – 0,0224 = 0,9776.
Таким образом, частота гетерозиготного фенотипа (2pq) = 2 . (0,9776) . (0,0224) = 0,044, т. е. носители рецессивного гена кистозного фиброза поджелудочной железы составляют около 4,4% от популяции.
Ответ: Частота носителей гена кистозного фиброза равна 4,4%.