Генеалогический анализ, как метод диагностики наследственных болезней, опирается на генеалогию – учение о родословных. Суть этого метода заключается в составлении родословной и последующем ее анализе. Впервые такой подход был внедрен в медицину в 1865 г. английским врачом Френсисом Гальтоном. В нашей стране наиболее полно и широко генеалогический метод был применен в клинической практике известным клиницистом, генетиком и неврологом С.Н. Давиденковым.
Генеалогический метод широко используется для решения как научных, так и прикладных проблем. Он позволяет выявить наследственный характер признака и определить тип его наследования, установить сцепление и характер взаимодействия генов, определить экспрессивность и пенетрантность аллелей, установить круг лиц, нуждающихся в детальных исследованиях для выявления носительства патологических аллелей, и производить расчеты рисков при медико-генетическом консультировании.
Показаниями для применения генеалогического метода в клинической медицине могут быть:
• случаи установленных наследственных заболеваний в семье;
• врожденные пороки развития, особенно множественные;
• кровное родство родителей больного ребенка;
• болезни с наследственной предрасположенностью;
• наличие аналогичных заболеваний или симптомов у нескольких членов семьи;
• хронические прогрессирующие заболевания неясного происхождения;
• непереносимость некоторых пищевых продуктов;
• извращенная реакция на действие лекарственных препаратов;
• аллергические заболевания в семье;
• отягощенный акушерский анамнез (бесплодие, невынашивание беременности, мертворождения, ранняя детская смертность, влияние вредных факторов во время беременности, признаки патологии у развивающегося плода).
Генеалогический метод включает два этапа: составление родословной и собственно генеалогический анализ.