Хромосомы и гены человека можно исследовать и определить, где конкретно имеется дефект – в хромосоме или в определенном гене. Обычно берется анализ крови и в нем проводится оценка аномалий. Кроме того, врачи могут использовать клетки из околоплодной жидкости (при амниоцентезе) или проводится биопсия ворсин хориона (забор небольшого кусочка тканей зародыша), чтобы обнаружить определенные хромосомные или генные аномалии у плода.
Если у плода есть аномалия, могут быть проведены дополнительные тесты для выявления специфических врожденных дефектов. В последнее время был разработан скрининг-тест, при котором анализируется кровь беременной женщины. Это позволяет определить, есть ли у ее плода определенные генетические нарушения. Этот тест основан на том факте, что в крови матери содержится очень небольшое количество ДНК плода. Этот тест называется неинвазивным пренатальным скринингом (NIPS). NIPS можно использовать для выявления повышенного риска развития трисомии 21 (синдрома Дауна), трисомии 13 или трисомии 18 и некоторых других нарушений хромосом, но пока он не является диагностическим. Врачи обычно рекомендуют дальнейшее исследование и уточнение проблемы, когда обнаружен повышенный риск генной аномалии.