Генные (точковые) мутации — это изменения числа и/или последовательности нуклеотидов в структуре ДНК (вставки, выпадения, перемещения, замещения нуклеотидов) в пределах отдельных генов, приводящие к изменению количества или качества соответствующих белковых продуктов.
Генные мутации происходят при репликации ДНК, кроссинговере, возможны в остальные периоды клеточного цикла
Генные мутации происходят путем замещения, делеции (потери), транслокации (перемещения), дупликации (удвоения), инверсии (изменения) нуклеотидов в пределах отдельных генов. В том случае, когда речь идет о трансформациях в пределах одного нуклеотида, употребляют термин — точковая мутация. В результате генных мутаций у организмов возникают рецессивные аллели разных типов.
Генные мутации обусловливают развитие большинства наследственных форм патологии. Болезни, обусловленные подобными мутациями, называют генными, или моногенными, болезнями, Т. е. заболеваниями, развитие которых детерминируется мутацией одного гена. Наиболее частыми моногенными заболеваниями являются: муковисцидоз, гемохроматоз, адрено-генитальный синдром, фенилкетонурия, нейрофиброматоз, миопатии Дюшенна-Беккера.