Мутации, которые ухудшают деятельность клетки, часто приводят к её уничтожению. Если защитные механизмы организма не распознали мутацию и клетка прошла деление, то мутантный ген передастся всем потомкам и, чаще всего, приводит к тому, что все эти клетки начинают функционировать иначе. Мутации вызывают нарушение функций организма, снижают его приспособленность и могут привести к смерти особи.
Мутация в половой клетке может привести к изменению свойств всего организма — потомка, а в любой другой клетке организма — к злокачественным или доброкачественным новообразованиям.
Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков, и тогда последствия мутации оказываются положительными; в этом случае они являются средством адаптации организма к окружающей среде. Например, увеличенная плотность костей, «золотая» кровь, приспособляемость к высоте, меньшая необходимость во сне, устойчивость к холоду, устойчивость к ВИЧ (генетическая мутация белка CCR5 — его нет).