Правильное течение мейоза, как и митоза, может быть нарушено различными внешними воздействиями: высокими дозами радиации, некоторыми химическими веществами, изначальной мутацией половых клеток.
Некоторые химические соединения, не свойственные живым организмам (спирты, эфиры), нарушают согласованность мейотических процессов. Анафазное отставание хроматиды является следствием отставания хроматиды в мейозе II в процессе миграции к полюсам (опоздавшая хроматида остается за пределами ядра в цитоплазме и далее расщепляется. В результате анафазного отставания образуются нулисомные гаметы.
Также можно предположить, что может повредиться мейотический аппарат. Есть химические вещества, которые препятствуют образованию микротрубочек, но не влияют на способность хромосом к разделению центромерных районов и не препятствуют их деконденсации (колхицин и колнемид).
Хроматидное нерасхождение имеет место в анафазе II, когда, по различным причинам, не происходит расщепления центромеры и обе хроматиды одной хромосомы отходят вместе к одному полюсу. В обоих случаях образуются гаметы с хромосомными анеуплоидиями — дисомией и нулисомией, которые, участвуя в оплодотворении, приведут к образованию аномальных зигот: трисомных и моносомных.
Таким образом, все ошибки в распределении генетического материала в мейозе приводят к образованию анеуплоидных гамет, а после оплодотворения — к образованию анеуплоидных зигот (не кратно основному набору. Может выражаться, например, в наличии добавочной хромосомы (n + 1, 2n + 1 и т. п.) или в нехватке какой — либо хромосомы (n — 1, 2n — 1 и т. п.).), которые являются причиной репродуктивных нарушений (стерильности, спонтанных абортов, мертворождений или врожденных аномалий), нарушений роста и развития (пренатального и постнатального), умственного отставания и т.д.
Моносомия — это наличие всего одной из пары гомологичных хромосом. Примером моносомии у человека является синдром Тернера, выражающийся в наличии всего одной половой (X) хромосомы. Генотип такого человека X0, пол — женский. У таких женщин отсутствуют обычные вторичные половые признаки, характерен низкий рост и сближенные соски.
Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме. Наиболее часто встречающейся у человека является трисомия по 16 — й хромосоме (более одного процента случаев беременности). Однако следствием этой трисомии является спонтанный выкидыш в первом триместре.
Среди новорождённых наиболее распространена трисомия по 21 — й хромосоме, или синдром Дауна (2n + 1 = 47). Или нерасхождение хромосом 21. К числу её симптомов относятся задержка умственного развития, пониженная сопротивляемость болезням, врождённые сердечные аномалии, короткое коренастое туловище и толстая шея, а также характерные складки кожи над внутренними углами глаз, что создаёт сходство с представителями монголоидной расы.
Другие случаи нерасхождения аутосом:
1. Трисомия 18 (синдром Эдвардса). Имеются множественные физические пороки развития: общая гипотрофия новорожденного, задержка психомоторного развития.
2. Трисомия 13 (синдром Патау). Характеризуется микроцефалией, полидактилией, наличием расщелины верхней губы и неба.
3. Трисомия 16 выкидыш
4. Трисомия 9
5. Трисомия 8 (синдром Варкани)
Синдром Дауна и сходные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по — видимому, она как — то связана с возрастом яйцеклеток матери.
Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом. Полисомия по X — хромосоме. Трисомия, тетрасомия, пентасомия и соответствующие кариотипы: 47ХХХ; 48ХХХ; 49ХХХ. Признаки: снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении.