Question

Альбинизм общий наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 2:20 000. Вычислите частоту гетерозигот в популяции.

Answer 1

Альбинизм             a
Нормальная пигментация А
1 : 20000 – частота встречаемости (pa)  аа
Частота гетерозиготpq(Аа)?

Решение:
1) Определим частоту гомозигот (аа) по рецессивному аллелю альбинизма (q2),у которых соответствующий признак проявляется в фенотипе.
q2 = 2 : 20000 = 0,0001 и, следовательно, частота аллеля альбинизма                   
q= √ 0,0001 = 0, 01.
2)    Частота доминантного аллеляА составит:
р = 1- q = 1- 0,01 = 0,99.
3) Вычислив частоты аллелейа и А, можно определить частоту гетерозиготных носителей аллеля альбинизма (2pq):
2 х (0,99) х (0,01) = 0,0198
Таким образом, частота носителей аллеля альбинизма почти в 200 раз превышает частоту фенотипического проявления этого дефекта.
Ответ:pqAa = 0,0198.