Question

Одна из форм глюкозурии наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается с частотой 7:1000000. Определить частоту встречаемости гетерозигот в популяции.

Answer 1

Обозначим аллельный ген, отвечающий за проявление глюкозурии а, так как сказано, что это заболевание наследуется как рецессивный признак. Тогда аллельный ему доминантный ген, отвечающий за отсутствие болезни обозначим А.
Здоровые особи в популяции людей имеют генотипы АА и Аа; больные особи имеют генотип только аа.
Обозначим частоту встречаемости рецессивного аллеля а буквой q, а доминантного аллеля  А – буквой р.
Поскольку нам известно, что частота встречаемости больных людей с генотипом аа (а это значит q^2) равна 0,000007, то q = 0,00264575
Так как p + q = 1, то р = 1 — q = 0,9973543, и p2 = 0,9947155
Теперь подставив значения р и q в формулу: p2AA + 2pqAa + q2aa = 1,
найдем частоту встречаемости гетерозиготных особей 2pq в популяции людей: 2pq = 1 – p^2 — q^2 = 1 – 0,9947155 – 0,000007 = 0,0052775.