• Мутагенез — это внесение изменений в нуклеотидную последовательность ДНК (мутаций). Различают естественный (спонтанный) и искусственный (индуцированный) мутагенез. Естественный мутагенез происходит вследствие воздействия на генетический материал живых организмов мутагенных факторов окружающей среды, таких как ультрафиолет, радиация, химические мутагены. Искусственный мутагенез широко используют для изучения белков и улучшения их свойств. • Точковые мутации мб прямые и обратные. Прямые – наследственные изменения нормального признака и переход доминантных генов в рецессивные Обратные – возврат гена в исходный уровень. • Причины – спонтанное влияние условий внеш. среды. • Следствия – изменяется плодовитость, продолжительность жизни, иммунитет. На генетическом уровне изменение обмена в-в приводит к нарушению белкового, углеводного и жирового обмена. • Моногенные заболевания определяются мутацией одного гена. Всего известно несколько тысяч разных моногенных болезней. Моногенные наследственные болезни могут проявляться поражением любых тканей, органов, или систем органов. В большинстве случаев моногенные наследственные болезни проявляются в виде синдромов, когда у одного больного поражаются различные системы органов. В особую группу выделяют наследственные болезни обмена веществ. Чаще всего в этой группе изменяются гены, контролирующие синтез отдельных ферментов. Диагностика моногенных болезней осуществляется как клиническими методами, с помощью, так называемого, синдромологического подхода, так и специальными биохимическими и молекулярно-генетическими методами. Наиболее известные и часто встречающиеся моногенные заболевания — спинальная амиотрофия, муковисцидоз, мукополисахаридозы, фенилкетонурия, гемофилия