Question

Хромосомные мутации. Понятие о хромосомных наследственных болезнях и методах их диагностики

Answer 1

• Хромосомные мутации — изменения структуры хромосом. • Классифицируют делеции (удаление участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы на другую). Хромосомные перестройки носят, как правило, патологический характер и нередко приводят к гибели организма. • Хромосомные болезни обусловлены грубым нарушением наследственного аппарата — изменением числа и структуры хромосом. Типичная причина, в частности, — алкогольная интоксикация родителей при зачатии ( «пьяные дети» ). Сюда относятся синдромы де Груши , Лежена, Шерешевского — Тернера, «кошачьего крика» , белокровие и другие