Укажите соответствие понятий и их содержания
наследственность < свойство живых организмов сохранять генетическую информацию и признаки предков и передавать их в ряду поколений
наследование < процесс воспроизведения признаков предков в последующих поколениях
генотип < совокупность генов данного организма
фенотип < совокупность признаков данного организма (внешних и внутренних)
Укажите соответствие понятий и их содержания
ген < участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру белковой цепочки
аллельные гены < гены, которые локализованы в гомологичных хромосомах, в одинаковых локусах (местах) и кодируют один и тот же признак или его вариации
доминантный ген < преобладающий, который подавляет проявление других аллелей, обозначается прописной буквой латинского алфавита
рецессивный ген < проявляется только в гомозиготном состоянии, обозначается строчной буквой латинского алфавита
Укажите соответствие понятий и их содержания
клинико-генеалогический метод < был введен в конце XIX в. английским ученым Френсисом Гальтоном и основан на составлении и анализе родословных
цитогенетический метод < под световым микроскопом, применяя специальные методики окрашивания, изучают хромосомы различных клеток человека
G-метод < по длине хромосомы выявляется ряд окрашенных и неокрашенных полос; чередование полос и их размеры строго индивидуальны и постоянны для каждой пары гомологичных хромосом, поэтому по дифференциальной окраске можно легко определить, к какой паре относится хромосома, если даже пары сходны между собой по размерам и форме
биохимические методы < выявление изменений в обмене веществ для уточнения диагноза заболевания
близнецовый метод < оценка относительной роли среды и генетических факторов в развитии конкретного признака или заболевания
популяционно-генетический метод < дает возможность рассчитать частоту нормальных и патологических генотипов в популяции: гетерозигот, гомозигот доминантных и рецессивных, а также частоту нормальных и патологических фенотипов
методы пренатальной (внутриутробной) диагностики < представляют собой совокупность исследований, позволяющих обнаружить заболевание до рождения ребенка; к основным методам относятся ультразвуковое обследование, биопсия (взятие небольшого кусочка ткани из органа или какой-либо части тела для микроскопического исследования), хориона (наружная оболочка плода)
метод моделирования < изучает болезни человека на животных, которые могут болеть этими заболеваниями; в основе лежит закон Вавилова о гомологичных рядах наследственной изменчивости, например, гемофилию, сцепленную с полом, можно изучать на собаках, эпилепсию – на кроликах, сахарный диабет, мышечную дистрофию – на крысах, незаращение губы и неба – на мышах
генетика соматических клеток < изучает наследственность и изменчивость соматических клеток, т.е. клеток тела, не половых; соматические клетки имеют весь набор генетической информации, на них можно изучать генетические особенности целостного организма
Укажите соответствие понятий и их содержания
Синдром Шерешевского < нарушения расхождения половых хромосом; этот генетический дефект характеризуется наличием у женщины только одной Х хромосомы вместо двух
Синдром Клайнфельтера < в кариотипе появляется лишняя Х-хромосома, набор 47,ХХ; У; поскольку в генотипе имеется У-хромосома, которая определяет мужской пол, эти больные – мужчины
Синдром трисомии Х < в кариотипе три половые женские Х-хромосомы, был описан в 1959 г.; такие женщины имеют, как правило, недоразвитые яичники, бесплодны, довольно часто наблюдается снижение интеллекта, отмечена повышенная вероятность развития у таких больных психозов, часто обнаруживается шизофрения с неблагоприятным типом течения
Синдром Дауна < является самой частой формой хромосомной патологии человека и проявляется трисомией по 21-й паре хромосом, т.е. в 21-й паре аутосом появляется лишняя хромосома; заболевание встречается с частотой 1 из 700 – 800 новорожденных
Синдром Патау < синдром множественных врожденных пороков развития, сопровождающийся наличием лишней, третьей хромосомы (трисомией) по 13-й паре хромосом; при рождении эти дети имеют малую массу тела, хотя рождаются в срок; характерен внешний вид больного: окружность черепа уменьшена, низкий лоб, узкие глазные щели, запавшая переносица, типичная расщелина губы и неба, помутнение роговицы
Синдром “кошачьего крика” < плач новорожденного похож на крик кошки, что связано с аномалиями развития гортани и голосовых связок; дети плохо растут, отстают в психическом развитии; внешний вид больных также имеет особенности: микроцефалия, т.е. маленькая голова, лицо круглое с характерными изменениями строения глаз, уши неправильные и низко расположенные, короткая шея; часто больные рождаются с пороком сердца